Experiencia Del Abordaje Multidisciplinar Aplicado En El Hospital De Día De Neuropsiquiatría Del Hospital Mare De Déu De La Mercè (Años 2015 A 2022) / [Experience of the Multidisciplinary Approach Applied in the Neuropsychiatry Day Hospital of the Mare De Déu Hospital of La Mercè (Years 2015 to 2022)]

Introducción: El hospital de día de Neuropsiquiatría del Hospital Mare de Déu de la Mercè es un recurso sanitario especializado suprasectorial de régimen diurno, que atiende a personas adultas entre los 18 y 65 años de edad, con deterioro cognitivo debido a un daño cerebral sobrevenido, a uso de sustancias, enfermedad de Huntington o demencias neurodegenerativas de inicio precoz. La duración del ingreso es de 90 días y el objetivo principal es rehabilitador. Las terapias impartidas incluyen estimulación cognitiva, manejo de agenda, adaptación al déficit, manejo de la autonomía, terapia física e inclusión social. El objetivo del manuscrito es presentar la experiencia del abordaje multidisciplinar aplicado durante los años 2015 a 2022, y describir su capacidad resolutiva, entendiéndola como la capacidad para mejorar las habilidades cognitivas, la conducta, el equilibrio físico y la funcionalidad de las personas atendidas.Métodos: La información ha sido obtenida a partir de las valoraciones realizadas según los protocolos de evaluación multidisciplinar del hospital. Se ha realizado una estadística descriptiva y se ha utilizado la prueba t para medias de dos muestras emparejadas para evaluar diferencias significativas entre las valoraciones al ingreso y al alta. La muestra es de 435 personas, con una media de edad de 51.54 años, de las cuales 185 (42.53%) son mujeres. Como instrumentos de medida se han utilizado pruebas de despistaje cognitivo, de evaluación de la conducta, de equilibrio y funcionalidad, y un cuestionario de calidad de vida. Resultados: Se incluyeron un total de 435 personas con los siguientes perfiles diagnósticos: daño cerebral sobrevenido (n = 199), deterioro cognitivo asociado a uso de sustancias (n = 103), enfermedad de Huntington (n = 41), demencias degenerativas de inicio precoz (n = 32), deterioro cognitivo asociado al VIH (n = 2) y deterioro cognitivo no especificado (n = 58). ... (AU)

Introduction: The Neuropsychiatry day hospital of the Mare de Déu de la Mercè Hospital is a specialized suprasectorial daytime health resource, which cares for adults between 18 and 65 years of age, with cognitive impairment due to acquired brain damage, substance use, Huntington's disease, and early-onset neurodegenerative dementias. The duration of admission is 90 days and the main objective is rehabilitation. The therapies provided include cognitive stimulation, agenda management, deficit adaptation, autonomy management, physical therapy and social inclusion. The objective of the manuscript is to present the experience of the multidisciplinary approach applied during the years 2015 to 2022, and describe its resolution capacity, understanding it as the ability to improve the cognitive skills, behavior, physical balance and functionality of the people cared for.Methods: The information has been obtained from the assessments carried out according to the hospital's multidisciplinary evaluation protocols. Descriptive statistics were performed and the t test for means of two paired samples was used to evaluate significant differences between the assessments at admission and at discharge. The sample consists of 435 people, with an average age of 51.54 years, of which 185 (42.53%) were women. Cognitive screening tests, behavioral assessment tests, balance and functionality tests, and a quality of life questionnaire have been used as measurement instruments. Results: A total of 435 people were included with the following diagnostic profiles: acquired brain damage (n = 199), cognitive impairment associated with substance use (n = 103), Huntington's disease (n = 41), early-onset degenerative dementias (n = 32), HIV-associated cognitive impairment (n = 2) and unspecified cognitive impairment (n = 58). ... (AU)

Ejecución neuropsicológica y carga de enfermedad en sujetos en riesgo de desarrollar enfermedad de Huntington / Neuropsychological performance and disease burden in individuals at risk of developing Huntington disease

Introducción La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno neurodegenerativo y hereditario. Gracias al diagnóstico predictivo se han descrito características clínicas incipientes en la fase prodrómica. Objetivo Comparar la ejecución en tareas cognitivas de portadores (PEH) del gen de la huntingtina y no portadores (NPEH) y observar la variabilidad en la ejecución, dependiendo de la carga de la enfermedad y cercanía a la etapa manifiesta (edad de inicio de los síntomas). Método Los 146 participantes de un Programa de Diagnóstico Predictivo de EH (PDP-EH) fueron divididos en PEH (41,1%) y NPEH (58,9%). Mediante fórmulas matemáticas se obtuvo la carga de enfermedad y cercanía a la etapa manifiesta en el grupo PEH y se correlacionó con la ejecución neuropsicológica. Resultados Se observaron diferencias significativas entre los grupos con las pruebas Mini-Mental State Examination (MMSE), Stroop-B, SDMT y fluidez fonológica. En el grupo PEH se observaron correlaciones entre la carga de enfermedad con la MMSE, Stroop-B y SDMT. El grupo «Cerca» de la etapa manifiesta es el que obtuvo la puntuación más baja en las pruebas MMSE, Stroop-B, Stroop-C, SDMT y fluidez verbal semántica. De acuerdo al MANCOVA, el efecto MMSE evidencia diferencias estadísticamente significativas entre carga de la enfermedad y la cercanía de inicio de los síntomas. Conclusiones Se observa un nivel menor de desempeño en el grupo PEH con probabilidad de inicio cercano de la fase manifiesta en pruebas que evalúan la velocidad de procesamiento y atención. La disfunción cognitiva prefrontal se altera de manera precoz varios años antes del diagnóstico motor de la EH. (AU)

Introduction Huntington disease (HD) is a hereditary neurodegenerative disorder. Thanks to predictive diagnosis, incipient clinical characteristics have been described in the prodromal phase. Objective To compare performance in cognitive tasks of carriers (HDC) and non-carriers (non-HDC) of the huntingtin gene and to analyse the variability in performance as a function of disease burden and proximity to the manifest stage (age of symptom onset). Method A sample of 146 participants in a predictive diagnosis of HD programme were divided into the HDC (41.1%) and non-HDC groups (58.9%). Mathematical formulae were used to calculate disease burden and proximity to the manifest stage in the HDC group; these parameters were correlated with neuropsychological performance. Results Significant differences were observed between groups in performance on the Mini-Mental State Examination (MMSE), Stroop-B, Symbol-Digit Modalities Test (SDMT), and phonological fluency. In the HDC group, correlations were observed between disease burden and performance on the MMSE, Stroop-B, and SDMT. The group of patients close to the manifest stage scored lowest on the MMSE, Stroop-B, Stroop-C, SDMT, and semantic verbal fluency. According to the multivariate analysis of covariance, the MMSE effect shows statistically significant differences in disease burden and proximity to onset of symptoms. Conclusions Members of the HDC group close to the manifest phase performed more poorly on tests assessing information processing speed and attention. Prefrontal cognitive dysfunction appears early, several years before the motor diagnosis of HD. (AU)

Enfermedad de Huntington de inicio en la infancia. Una presentación poco frecuente / Childhood-onset Huntignton´s disease. A rare presentation

Introducción La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad de herencia autosómica dominante caracterizada por la expansión de tripletes de citosina-adenina-guanina (CAG) en el gen que codifica la huntingtina. Los síntomas en la descendencia suelen ser más tempranos por el fenómeno de anticipación. La clínica de inicio en la infancia, antes de los 10 años, difiere de la observada en la adultez. Se manifiesta por afectación motora, dificultades conductuales y retraso o regresión del desarrollo. La corea es infrecuente. El objetivo del caso es describir aspectos clínicos de una paciente con EH de inicio infantil. Caso clínico Niña de 5 años con antecedentes familiares de EH y desarrollo típico hasta los 3 años. Presentó progresivamente afectación del lenguaje con habilidades descendidas para su edad en aspectos expresivos y comprensivos, sin afectación en las habilidades pragmáticas y sociales. En cuanto a la motricidad, la marcha y la bipedestación eran inestables, y mostraba rigidez, distonía y movimientos coreicos. Presentó atrofia de los núcleos lenticulares y caudados en la resonancia magnética, y posteriormente se realizó el diagnóstico molecular con la expansión de tripletes CAG (51 copias). Conclusión La EH de inicio en la infancia presenta manifestaciones clínicas distintas a la forma del adulto. Debe considerarse en pacientes con afectación motora y cognitiva progresiva. Por la herencia familiar, es importante interrogar cuidadosamente sobre los antecedentes familiares y tenerla en cuenta aun sin familiares afectados por el fenómeno de anticipación. (AU)

INTRODUCTIO NHuntington’s disease (HD) is a rare autosomal dominant disease caused by the expansion of CAG triplets in the gene that encodes huntingtin. There are earlier symptoms’ onset in offspring due to the phenomenon of anticipation. The clinical features of childhood-onset HD, before age 10 years, differs from adult-onset form. It is characterized by motor impairment, behavioral difficulties and delay or regression in areas of development; while chorea is rarely seen. In this case we describe clinical aspects of a patient with childhood-onset Huntington’s disease. CASE REPORT A 5-year-old girl with a family history of HD and typical development up to 3 years of age. She progressively acquired language impairment with skills that were below her age in expressive and receptive areas, without deficits in pragmatic and social skills. Regarding motor skills, she manifested instability at walking and standing, with rigidity, dystonia and choreic movements. Atrophy of the basal ganglia was evident on MRI, EEG was normal, and molecular confirmation of CAG triplet revealed repeat length of 51 copies. CONCLUSION. Childhood-onset HD differs from adult-form´s clinical manifestations. It should be considered in patients with progressive motor and cognitive impairment. Due to family inheritance, it is important to carefully examine family history and take it into account even without relatives affected, considering the anticipation phenomenon. (AU)

Neuropsychological performance and disease burden in individuals at risk of developing Huntington disease.

INTRODUCTION: Huntington disease (HD) is a hereditary neurodegenerative disorder. Thanks to predictive diagnosis, incipient clinical characteristics have been described in the prodromal phase. OBJECTIVE: To compare performance in cognitive tasks of carriers (HDC) and non-carriers (non-HDC) of the huntingtin gene and to analyse the variability in performance as a function of disease burden and proximity to the manifest stage (age of symptom onset). METHOD: A sample of 146 participants in a predictive diagnosis of HD programme were divided into the HDC (41.1%) and non-HDC groups (58.9%). Mathematical formulae were used to calculate disease burden and proximity to the manifest stage in the HDC group; these parameters were correlated with neuropsychological performance. RESULTS: Significant differences were observed between groups in performance on the Mini-Mental State Examination (MMSE), Stroop-B, Symbol-Digit Modalities Test (SDMT), and phonological fluency. In the HDC group, correlations were observed between disease burden and performance on the MMSE, Stroop-B, and SDMT. The group of patients close to the manifest stage scored lowest on the MMSE, Stroop-B, Stroop-C, SDMT, and semantic verbal fluency. According to the multivariate analysis of covariance, the MMSE effect shows statistically significant differences in disease burden and proximity to onset of symptoms. CONCLUSIONS: Members of the HDC group close to the manifest phase performed more poorly on tests assessing information processing speed and attention. Prefrontal cognitive dysfunction appears early, several years before the motor diagnosis of HD.

Cómo estimar la composición corporal en la enfermedad de Huntington. Estudio transversal y observacional con bioimpedancia de múltiples frecuencias / How to estimate body composition in Huntington’s disease. A cross-sectional, observational study using multiple frequencies bioimpedance

Introducción La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno raro neurodegenerativo. La información fiable del estado nutricional, especialmente de la composición corporal, es crítica en clínica y en investigación. La facilidad de aplicación y portabilidad del análisis de la bioimpedancia de múltiples frecuencias (mfBIA) la convierten en una herramienta atractiva para medirla, pero se desconoce su precisión en la EH. Objetivo Evaluar la precisión del mfBIA frente a la absorciometría dual de rayos X (DEXA) en la EH. Pacientes y métodos Estudio transversal, observacional y unicéntrico. La EH se midió con la subescala motora de la escala unificada de valoración de la EH y con la capacidad funcional total. La composición corporal se valoró según la masa libre de grasa (MLG), la masa grasa (MG), el índice de masa libre de grasa (IMLG) y el índice de masa grasa (IMG). Se utilizó el coeficiente de correlación intraclase con intervalos de confianza al 95% y estimaciones de sesgo mediante gráficos de Bland-Altman. Resultados Se incluyó a 16 pacientes, siete hombres y nueve mujeres, con edad media de 58,5 (32-68) años, capacidad funcional total de 10 (3-13) y escala unificada de valoración de la EH de 31 (7-85). La fiabilidad era alta entre el mfBIA y la DEXA para el IMLG en hombres, 0,88 (intervalo de confianza al 95%: 0,17-0,98), y mujeres, 0,9 (intervalo de confianza al 95%: 0,61-0,98); y para el IMG en hombres, 0,97 (intervalo de confianza al 95%: 0,83-0,99), y mujeres, 0,91 (intervalo de confianza al 95%: 0,68-0,98). El mfBIA sobreestimó ligeramente la MLG, la MG, el IMG y el IMLG en los hombres, pero subestimó el IMLG en las mujeres. Conclusiones El mfBIA es un método fácil de usar, seguro, no invasivo y preciso para medir la composición corporal y el estado nutricional en pacientes con EH leve-moderada. (AU)

INTRODUCTION Huntington´s disease (HD) is a rare neurodegenerative disorder. Reliable information about nutritional status, especially body composition from individuals with HD is critical for clinical care and research. The ease of application and portability of multiple frequencies bioelectrical impedance analysis (mfBIA) make it an attractive tool for measuring body composition, but its accuracy in HD is unknown. AIM To evaluate the accuracy of mfBIA vs. Dual X-ray absorptiometry (DEXA) in HD. PATIENTS AND METHODS Cross-sectional, observational, and single-center study. HD severity was measured using motor subscale of the unified Huntington´s disease rating scale (m-UHDRS) and the total functional capacity (TFC). Body composition was measured in terms of fat-free mass (FFM), fat mass (FM), fat-free mass index (FFMI), and fat mass index (FMI). Using Bland-Altman plots, we analyzed reliability between DEXA and mfBIA using the Intraclass Correlation Coefficient with 95% confidence intervals (CI) and bias estimates for all. RESULTS We included 16 patients with HD, 7 men, and 9 women, median age of 58.5 (32;68) years, TFC: 10 (3;13), and m-UHDRS: 31 (7;85). The reliability between mfBIA and DEXA were high for FFMI in men: 0.88 (95% CI 0.17-0.98), and women: 0.90 (95% CI 0.61- 0.98); for FMI, men: 0.97 (95% CI 0.83-0.99), and women: 0.91 (95% CI 0.68-0.98). Compared to DEXA, mfBIA slightly overestimated FFM, FM, FMI and FFMI in men and underestimated FFMI in women. CONCLUSIONS mfBIA is an easy-to-use, safe, non-invasive, accurate method for measuring body composition and nutritional status in patients with mild-moderate HD. (AU)

Biomarcadores de estrés oxidativo en la enfermedad de Huntington y otros desórdenes neurológicos: estudio comparativo

Fundamento: los biomarcadores de estrés oxidativo en la enfermedad de Huntington pudieran predecir el curso de la enfermedad y evaluar nuevos tratamientos, pero su naturaleza inespecífica parece impedir la identificación de algún marcador útil. Esclarecer similitudes y diferencias de este fenómeno y su comportamiento con características clínicas puede ser esencial. Objetivo comparar biomarcadores de estrés oxidativo entre pacientes con enfermedad de Huntington y con otros desórdenes neurológicos. Métodos se realizó un estudio analítico, retrospectivo y caso-control (enfermedad de Huntington esclerosis lateral amiotrófica, ataxia espinocerebelosa tipo 2 e ictus isquémico: en etapa aguda y crónica). Se recogieron variables demográficas, clínicas y marcadores de daño oxidativo (malonildialdehído, productos avanzados de oxidación a proteínas) y antioxidantes (superóxido dismutasa: catalasa: glutatión peroxidasa, capacidad antioxidante del plasma). Resultados hubo diferencias significativas del malonildialdehído en la enfermedad de Huntington respecto al control (p=0,02), pero no con el resto de los grupos. La enzima superóxido dismutasa en enfermedad de Huntington fue menor estadísticamente en comparación con esclerosis lateral amiotrófica, aunque para la catalasa fue superior en relación con el resto de los pacientes. El FRAP en enfermedad de Huntington resultó menor significativamente versus esclerosis lateral amiotrófica e ictus isquémico agudo. Los productos avanzados de la oxidación de proteína se correlacionaron directamente con las edades biológicas y de inicio de la enfermedad de Huntington. La actividad motora en la esclerosis lateral amiotrófica y el déficit neurológico en el ictus isquémico agudo se correlacionaron con el malonildialdehído y glutatión peroxidasa respectivamente. Conclusiones la enfermedad de Huntington parece mostrar características específicas en su sistema antioxidante. La oxidación de proteínas pudiera estar relacionada con la acumulación de huntingtina mutada en el tiempo.

Foundation: biomarkers of oxidative stress in Huntington's disease could predict the course of the disease and evaluate new treatments, but their nonspecific nature seems to prevent the identification of any useful marker. Clarifying similarities and differences of this phenomenon and its behavior with clinical characteristics may be essential. Objective: compare biomarkers of oxidative stress between patients with Huntington's disease and other neurological disorders. Methods: an analytical, retrospective and case-control study was carried out (Huntington's disease, amyotrophic lateral sclerosis, spinocerebellar ataxia type 2 and ischemic stroke: acute and chronic stage). Demographic and clinical variables and markers of oxidative damage (malonildialdehyde, advanced protein oxidation products) and antioxidants (superoxide dismutase: catalase: glutathione peroxidase, plasma antioxidant capacity) were collected. Results: there were significant differences in malonyldialdehyde in Huntington's disease compared to the control (p=0.02), but not with the rest of the groups. The enzyme superoxide dismutase in Huntington's disease was statistically lower compared to amyotrophic lateral sclerosis, although for catalase it was higher in relation to the rest of the patients. FRAP in Huntington's disease was significantly lower versus amyotrophic lateral sclerosis and acute ischemic stroke. Advanced products of protein oxidation were directly correlated with the biological and onset ages of Huntington's disease. Motor activity in amyotrophic lateral sclerosis and neurological deficit in acute ischemic stroke were correlated with malonyldialdehyde and glutathione peroxidase, respectively. Conclusions: huntington's disease seems to show specific characteristics in its antioxidant system. Protein oxidation could be related to the accumulation of mutated huntingtin over time.

La enfermedad de Huntington en la Comunitat Valenciana / Huntington disease in the Valencian Region

Introducción: La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno raro neurodegenerativo caracterizado por movimientos coreicos involuntarios, trastornos conductuales y psiquiátricos, y demencia. Objetivo: Describir la distribución geográfica, etaria y por sexo de la EH en la Comunitat Valenciana (CV), y determinar su prevalencia y mortalidad. Materiales y métodos: Estudio transversal en el período 2010-2018. Se identificaron, a través del Sistema de Información de Enfermedades Raras de la CV, los casos confirmados de EH. Se describieron las características sociodemográficas, y se obtuvieron la prevalencia y la tasa de mortalidad.Resultados: Se identificaron 225 casos, un 50,2% mujeres. El 52% residía en la provincia de Alicante. Un 68,9% se verificó por su diagnóstico clínico. La mediana de edad en el momento del diagnóstico fue 54,1 años, 54,7 en los hombres y 53 en las mujeres. La prevalencia en 2018 fue de 1,97/100.000 habitantes –intervalo de confianza al 95% (IC 95%): 0,39-2,37–. El 49,8% falleció, un 51,8% hombres. La mediana de edad en el momento del fallecimiento fue de 62,7 años, y fue inferior en los hombres que en las mujeres. La tasa de mortalidad en 2018 fue de 0,32/100.000 habitantes (IC 95%: 0,32-2,28) y no se observaron diferencias estadísticamente significativas, ni en conjunto ni por sexos, durante el período de estudio. Conclusiones: La prevalencia obtenida estaba dentro del rango estimado por Orphanet (1-9/100.000). Se observó una diferencia por sexos en la edad de diagnóstico. Los hombres son el grupo de mayor mortalidad y de edad de fallecimiento más temprana. Es una enfermedad con alta mortalidad, con una media de 6,5 años entre el diagnóstico y el fallecimiento.(AU)

Introduction: Huntington disease (HD) is a rare neurodegenerative disorder of the central nervous system characterized by unwanted choreatic movements, behavioral and psychiatric disturbances and dementia. Objective: Describe the geographical, age and sex distribution of HD in the Valencia Region (VR) and determine its prevalence and mortality. Materials and methods: Cross-sectional study for the period 2010-2018. Confirmed cases of HD were identified through the Rare Disease Information System of the VR. Sociodemographic characteristics were described, and the prevalence and mortality rate were obtained. Results: 225 cases were identified, 50.2% women. 52.0% lived in the province of Alicante. 68.9% were verified by their clinical diagnosis. The median age at diagnosis was 54.1 years, 54.7 years in men and 53.0 years in women. The prevalence in 2018 was 1.97/100,000 inhabitants (95%; CI: 0.39-2.37), showing a no significant increasing trend, overall and by sex. 49.8% died, 51.8% men. The median age at death was 62.7 years, being lower in men than in women. The mortality rate in 2018 was 0.32/100,000 inhabitants (95%; CI: 0.32-2.28), with no statistically significant differences. Conclusions: The prevalence obtained was within the range estimated by Orphanet (1-9/100,000). A difference between sexes was observed in the diagnosis age. Men are the group with the highest mortality and the earliest age of death. It is a disease with high mortality with an average of 6.5 years between diagnosis and death.(AU)

Huntington, la enfermedad que transforma todo a su paso: Narrativas de cuidadoras familiares de la costa Caribe colombiana / Huntington, the disease that transforms everything in its path: Narratives of family caregivers from the Colombian Caribbean coast

Resumen Este estudio cualitativo pretende explorar las transformaciones experimentadas a nivel emocional, físico y social por cuidadoras familiares de pacientes con enfermedad de Huntington en la costa Caribe de Colombia. Las participantes se seleccionaron de la base de datos de la Fundación Factor H, lográndose un punto de saturación teórica con 10 historias de vida narradas desde la voz del cuidador y recolectadas entre agosto de 2020 y mayo de 2021. La guía de preguntas se refinó mediante panel de expertos y se empleó bajo el consentimiento de las participantes. La categoría central "Huntington, la enfermedad que transforma todo a su paso" se desagregó a partir de tres subcategorías: "Transforma mi mundo", "Transforma mi corazón y mi alma" y "Transforma mi cuerpo"; a partir de las cuales se obtuvo que el cuidado es ejercido en su totalidad por mujeres, quienes experimentaron pérdidas en diferentes esferas: educativo, social, laboral, afectivo con fuertes impactos en su salud física, emocional y, por ende, en su vida cotidiana. Se concluye que la enfermedad de Huntington está permeada por señales adversas para el paciente, su cuidador y la familia; de ahí la necesidad de centrar esfuerzos colectivos para su abordaje integral.

Abstract Qualitative study to explore the transformations experienced at an emotional, physical, and social level by family caregivers of patients with Huntington's disease on the Caribbean coast of Colombia. Participants were selected from the Factor H Foundation database, obtaining a theoretical saturation point with 10 life stories telling from the caregiver's voice, gathered between August 2020 and May 2021. The driving question was refined by a panel of experts and was used with the consent of the participants. The main category, "Huntington, the disease that transforms everything in its path," was divided into three subcategories: "Transforms my world," "Transforms my heart and soul," and "Transforms my body." These subcategories unveiled that caregivers are mostly women who experienced losses in different aspects of their lives: educational, social, work, affective with strong impacts on their physical and emotional health, and, therefore, in their daily life. It is concluded that Huntington's disease has adverse signals for the patient, their caregiver and the family; hence the need to focus collective efforts for its comprehensive approach.

Barcelona scale for buccophonatory apraxia: Quantitative assessment tool.

INTRODUCTION: Currently there is no tool to quantify buccophonatory apraxia to stratify, compare and monitor patients longitudinally in an objective manner. Our aim in this study is to create a quantitative scale for buccophonatory apraxia and evaluate it in patients with the non-fluent/grammatical variant of primary progressive aphasia (nfvPPA) and other neurodegenerative diseases that occur with speech and/or language problems. METHODS: The scale was designed based on useful elements in the assessment of buccophonatory apraxia and the total was quantified in seconds. The scale was administered to 64 participants with diagnoses of: nfvPPA, semantic variant of primary progressive aphasia (svPPA), logopenic variant of primary progressive aphasia (lvPPA), Huntington's disease, Parkinson's disease, as well as a group of healthy controls. RESULTS: Patients showed a significantly higher score compared to controls. The nfvPPA group had the highest mean score on the scale (429 seconds ± 278). The scale was useful to differentiate vnfPPA from svPPA and Parkinson's disease (area under curve [AUC] of 0.956 and 0.989, respectively), but less to differentiate it from Huntington's disease (AUC = 0.67) and lvPPA. There was a statistically significant relationship between total score and disease severity in nfvPPA (P < .029). CONCLUSIONS: The Barcelona scale for buccophonatory apraxia could be useful to quantitatively evaluate buccophonatory apraxia in different neurodegenerative diseases, and compare patients, especially in nfvPPA.

Psychological discomfort in carriers and non-carriers of the Huntington disease mutation and its relationship with disease burden.

INTRODUCTION: Huntington's disease (HD) is a neurodegenerative and hereditary disorder. Due to the predictive diagnosis, incipient clinical characteristics have been described in the prodromal phase. Several studies have reported an increase in psychiatric symptoms in carriers of the HD gene without motor symptoms. OBJECTIVE: To identify psychological distress in carriers of the mutation that causes HD, without motor symptoms, utilizing the Symptom Checklist 90 (SCL-90), and to correlate with the burden and proximity of the disease. METHOD: A sample of 175 participants in a HD Predictive Diagnostic Program (PDP-HD) was divided into HEP carriers (39.4%) and NPEH non-carriers (61.6%) of the HD-causing mutation. By means of mathematical formulas, the disease burden and proximity to the manifest stage in the PEH group were obtained and it was correlated with the results of the SCL-90-R. RESULTS: Comparing the results obtained in the SCL-90-R of the PEH and NPEH, the difference is observed in the positive somatic male index, where the PEH obtains higher average scores. The correlations between disease burden and psychological distress occur in the domains; obsessions and compulsions, interpersonal sensitivity, hostility, global severity index and positive somatic distress index. A low correlation is observed between the burden of disease and the scores obtained in psychological discomfort. CONCLUSIONS: In general, we found that the PEH group obtained a higher score in the dimensions evaluated with the SCL-90-R, showing a relationship with the burden and differences due to the proximity of the disease. Higher scores on the SCL-90-R dimensions in carriers of the HD gene may suggest an early finding of psychological symptoms in the disease.

Enfermedad de Huntington en población panameña, 2007-2021

Introducción: La enfermedad de Huntington (EH) es un desorden neurodegenerativo autosómico dominante caracterizado por disfunción progresiva motora, cognitiva y psiquiátrica1. No se conoce la prevalencia de EH en Centro América (2-11). En Panamá no se han reportado estudios sobre esta Enfermedad. El objetivo es estimar la prevalencia de EH en población panameña. Metodología: Se realizó un estudio descriptivo de casos con EH entre 2007 y 2021 en un hospital de tercer nivel. Se incluyeron individuos panameños, mayores de 15 años, un caso por familia, con cuadro clínico sugestivo, con o sin antecedentes familiares, resonancia magnética cerebral y prueba genética HTT positiva. Estos casos fueron incluidos en el Registro Nacional de Enfermedad de Huntington. Resultados: Presentamos 11 casos índice, 6 femeninos.  Se estima una prevalencia de 0.25 x 100000 habitantes, edad promedio 40 años (rango 23-63), media 43±12.4, la edad de inicio 29 años (rango 14-43), media 27±11.13, presentación juvenil 3 casos. Se detectaron 91 sintomáticos de 185 familiares, transmisión predominante paterna, todos heterocigóticos. Alelo normal entre 13-23 repeticiones de CAG, mientras que alelo mutante oscila entre 41 y 59 repeticiones de CAG. Conclusión: Este es el primer reporte de la EH en población panameña, la prevalencia estimada es baja de 0.25 x 100000 habitantes. Estudios futuros deberán realizarse para conocer la prevalencia en Panamá y Centro América además de determinar el origen ancestral de esta población. (provisto por Infomedic International)

Introduction: Huntington´s disease (HD) is an autosomal dominant neurodegenerative disorder characterized by progressive motor, cognitive and psychiatric dysfunction. HD prevalence in Panama or in Central America is unknown. This will be the first report in Panamá about HD. Metodology: The objective is to estimate HD prevalence in Panamanian population. A retrospective, descriptive study of patients with HD between 2007 and 2021 was conducted. Panamanians > 15 years, 1 case per family, with typical clinical symptoms, with or without family history, brain magnetic resonance and positive genetic test and then included in the National registry of Huntington Disease. Results: Eleven index cases were presented, 6 women. The mean age was 40 years (range 23-63), median 43±12.4, sex ratio was 5:6, the onset age was 29 years (range 14-43), median 27±11.13. 3 cases in young patients. 91 symptomatic cases out of 185 relatives, with a dominant paternal transmission, all heterozygous. Normal allele between 13-23 CAG repetitions, while the mutant allele ranges between 41 and 59 CAG repetitions. Conclusions: This is the first HD report in Panamanian population, with a low estimated prevalence of 0.25 x 100,000. The aim of this study is to promote HD research in Panama and Central America and determine the ancestral origin of this population. (provided by Infomedic International)

¿La actividad física mejora la función motora y la marcha en la enfermedad de Huntington? Una revisión sistemática y metaanálisis / Does physical activity improve motor function and gait in huntington disease? A systematic review and meta-analysis

Objetivos: Evaluar la evidencia de la actividad física (AF) para mejorar la función motora y la marcha en las personas con EH. Materiales y métodos: Dos revisores examinaron de forma independiente las referencias y seleccionaron ensayos controlados aleatorizados en Medline/PubMed, CENTRAL, PEDro, Scopus, CINAHL y Web of Science desde el inicio hasta septiembre de 2021 y evaluaron el riesgo de sesgo mediante la escala PEDro. Las variables principales fueron la función motora y la marcha, y las secundarias, las actividades de la vida diaria (AVD), la funcionalidad (extremidades inferiores), el equilibrio, la movilidad y la función cognitiva en la EH. Resultados: Se incluyeron ocho ensayos controlados aleatorizados (231 individuos). Se observó un efecto positivo para la resistencia en la marcha, la diferencia de medias fue de 17,4 (intervalo de confianza al 95%: 5,4-29,35; p = 0,004), la diferencia de medias para la funcionalidad (extremidades inferiores) fue de 1,76 (intervalo de confianza al 95%: 0,18-3,33; p = 0,03) y la diferencia de medias para la función cognitiva fue de 1,83 (intervalo de confianza al 95%: 0,5-3,16; p = 0,007) a favor del grupo de AF. No se encontraron beneficios para la función motora, la velocidad de marcha, las AVD, el equilibrio y la movilidad. Conclusiones: Los programas de AF mejoran la resistencia en la marcha, la función cognitiva y la funcionalidad (extremidades inferiores) en la EH. Sin embargo, no se observaron efectos positivos para la función motora, la velocidad de la marcha, las AVD, el equilibrio y la movilidad. Todos los autores incluyeron ejercicios aeróbicos en sus programas, pero no está claro si la AF vigorosa e intensiva es óptima para las personas con EH.(AU)

Introduction: Huntington’s disease (HD) is a degeneration of the brain. Objective: To assess the evidence of the physical activity (PA) to improve motor function, gait speed, and walking endurance in individuals with HD. Materials and methods: Two reviewers independently screened references and selected relevant studies to identify randomized controlled trials (RCT), from MEDLINE/PubMed, CENTRAL, PEDro, Scopus, CINAHL, Web of Science databases from inception to September 2021. Two reviewers evaluated risk of bias by the PEDro scale. The primary outcome was assessed motor function, gait speed and walking endurance as a secondary outcome was evaluated activities of daily living (ADL), lower limb functionality strenght, balance, mobility and cognition function in HD. Results: Eight RCT were finally included (231 individuals). Forest plots showed a positive effect for gait endurance, the mean difference (MD) was 17.40 (95% CI from 5.40 to 29.35; p = 0.004), the MD lower limb functionality strength was 1.76 (95% CI from 0.18 to 3.33; p = 0.03) favoring PA group and the MD cognition function was 1.83 (95% CI from 0.50 to 3.16; p = 0.007). No benefits were found for motor function, gait speed, ADL, balance and mobility. Conclusions: Positive effects of programs PA were observed for walking endurance lower limb functionality strenght and cognition function in low and moderate stage of HD. However, no benefits were found for motor function, gait speed, ADL, balance and mobility. All authors included aerobic exercises in their programs but is unclear if vigorous and intensive PA is optimal for individuals with HD.(AU)

La enfermedad de Huntington: una difícil relación entre los enfermos y el derecho a la salud en Colombia / Huntington's Disease: A Difficult Relationship between Patients and the Right to Health in Colombia / A doença de Huntington: uma difícil relação entre os doentes e o direito à saúde na Colômbia

Resumen Introducción: el derecho a la salud está consagrado en la Constitución Política y en la Ley Estatutaria de Salud 1751 de 2015. Las personas con enfermedad de Huntington requieren atención especializada e interdisciplinaria, por ser un complejo trastorno genético neurodegenerativo, que comienza en mitad de la vida adulta y no es curable. Materiales y métodos: estudio cualitativo, en diferentes regiones, mediante entrevistas en visita familiar, observación participante y revisión documental. Los resultados son fruto del análisis, realizado según postulados de la teoría fundamentada con origen en la sociología. Resultados: se encontró una difícil relación de las personas con el sistema de salud: los que buscan atención, encuentran múltiples barreras que tratan de superar a través de la tutela, viven en ciudades principales o intermedias con alguna atención que los favorezca. Otros, en regiones distantes como Chocó y Juan de Acosta (Atlántico) emprenden pocas acciones en una suerte de "desesperanza aprendida", como propone Seligman: "no hacer nada porque nada va a funcionar". Conclusión: ellos presentan la enfermedad en estado genuino, no reciben atención y sus condiciones son precarias hasta estados de desnutrición y abandono. La mayoría no tuvo acceso al trabajo formal; por lo tanto, no tendrán posibilidad de la pensión de invalidez o vejez, otros se debaten en el proceso de lograrla, y se encuentran en condiciones de pobreza y precariedad.

Abstract Introduction: The right to health is enshrined in the Political Constitution of Colombia as well as in the Statutory Health Legislation 1751 of 2015. Patients with Huntington's disease require specialized and interdisciplinary care because of the complex genetic neurodegenerative nature of the disorder, which usually affects the middle-aged individuals and is incurable. Materials and methods: This qualitative study was conducted in different regions, followed by data collection through interviews during family visits, participant observation, and documentary review. The results are a part of the analysis, which was conducted according to the grounded theory postulates with an origin in sociology. Results: A difficult relationship was noticed between the individuals and health system, indicating that those seeking care encounter multiple barriers and then attempt to overcome them through tutelage and live in principal or intermediate cities with favorable care availabilities. Others living in remote regions, such as Chocó and Juan de Acosta on the Atlantic, undertake only a few actions as a sort of "learned helplessness," better summarized by Seligman as "doing nothing because nothing will work." Conclusion: The results of the present study indicate that Huntington's disease in the genuine state receives no care and that the conditions of these patients are precarious to the states of malnutrition and abandonment. The majority of these patients have no access to formal employment; thus, they see no possibility for disability pension or retirement, while others debate about the process of achieving it and suffering from poverty and precariousness.

Resumo Introdução: o direito à saúde está consagrado na Constituição Política e na Lei Sanitária Estatutária 1751 de 2015. Pessoas com doença de Huntington requerem atendimento especializado e interdisciplinar por se tratar de uma doença genética neurodegenerativa complexa, que se inicia na metade da vida adulta e não é curável. Materiais e métodos: estudo qualitativo, realizado em diferentes regiões. A coleta foi realizada por meio de entrevistas em visitas familiares, observação participante e revisão documental. Os resultados são fruto de análises, realizadas de acordo com os postulados da teoria fundamentada com origem na sociologia. Resultados: constatou-se a difícil relação entre as pessoas e o sistema de saúde: quem busca atendimento encontra múltiplas barreiras que tentam superar por meio de processo judicial, moram em cidades principais ou intermediárias com algum atendimento que os favorece. Outros, vivem em regiões distantes como Chocó e Juan de Acosta no Atlântico, empreendem poucas tentativas de processo judicial como uma espécie de "desesperança aprendida" como propõe Seligman: "não faça nada porque nada vai funcionar". Conclusão: os pacientes apresentam a doença de forma genuína, não recebem atenção médica e vivem em condições precárias com certo grau de desnutrição e em estado de abandono. A maioria não teve acesso ao trabalho formal, portanto, não terá a possibilidade de receber aposentadoria por invalidez ou idade, outros estão lutando para obtê-lo, e se encontram em condições de pobreza e precariedade.

Tratamento odontológico em portador da Doença de Huntington: relato de caso / Dental treatment in Huntington's Disease: a case report / Tratamiento dental en la Enfermedad de Huntington: reporte de un caso

Caracterizada por um distúrbio neurodegenerativo progressivo autossômico dominante, a doença de Huntington interfere na capacidade de movimento, interação cognitiva além de causar transtornos comportamentais nos indivíduos diagnosticados com a enfermidade. Dependendo do estadiamento e do grau de comprometimento neuromotor a adesão voluntária à propostas terapêuticas como o tratamento odontológico fica comprometida. Este estudo relata o caso raro de um portador da doença de Huntington do sexo masculino com 23 anos, diagnosticado com a doença desde 2017. A abordagem em âmbito hospitalar sob sedação foi adotada considerando as limitações físicas e segurança para o paciente bem como a complexidade e extensão dos procedimentos odontológicos necessários(AU)

Characterized by a progressive autosomal dominant neurodegenerative disorder, Huntington's disease interferes in the ability to move, cognitive interaction and causes behavioral disorders in individuals diagnosed with the disease. Depending on the staging and the degree of neuromotor damage, willingly adhesion to therapeutic procedures such as a dental treatment could be compromised. This study reports the rare case of a 23-year-old male with Huntington's disease diagnosed since 2017. A hospital approach under sedation was required considering the physical limitations and safety for the patient as well as the complexity and extension of the necessary dental procedures(AU)

Caracterizada por un trastorno neurodegenerativo progresivo autosómico dominante, la enfermedad de Huntington interfiere con la capacidad para moverse, la interacción cognitiva y causa trastornos del comportamiento en individuos diagnosticados con la enfermedad. Según la estadificación y el grado de afectación neuromotora, se compromete la adherencia voluntaria a propuestas terapéuticas como el tratamiento odontológico. Este estudio reporta el caso raro de un varón de 23 años con enfermedad de Huntington diagnosticado con la enfermedad desde 2017. Se adoptó el abordaje hospitalario bajo sedación considerando las limitaciones físicas y la seguridad del paciente, así como la complejidad y extensión de los procedimientos dentales necessários(AU)

Neuropsychological performance and disease burden in individuals at risk of developing Huntington disease. / Ejecución neuropsicológica y carga de enfermedad en sujetos en riesgo de desarrollar enfermedad de Huntington.

INTRODUCTION: Huntington disease (HD) is a hereditary neurodegenerative disorder. Thanks to predictive diagnosis, incipient clinical characteristics have been described in the prodromal phase. OBJECTIVE: To compare performance in cognitive tasks of carriers (HDC) and non-carriers (non-HDC) of the huntingtin gene and to analyse the variability in performance as a function of disease burden and proximity to the manifest stage (age of symptom onset). METHOD: A sample of 146 participants in a predictive diagnosis of HD programme were divided into the HDC (41.1%) and non-HDC groups (58.9%). Mathematical formulae were used to calculate disease burden and proximity to the manifest stage in the HDC group; these parameters were correlated with neuropsychological performance. RESULTS: Significant differences were observed between groups in performance on the Mini-Mental State Examination (MMSE), Stroop-B, Symbol-Digit Modalities Test (SDMT), and phonological fluency. In the HDC group, correlations were observed between disease burden and performance on the MMSE, Stroop-B, and SDMT. The group of patients close to the manifest stage scored lowest on the MMSE, Stroop-B, Stroop-C, SDMT, and semantic verbal fluency. According to the multivariate analysis of covariance, the MMSE effect shows statistically significant differences in disease burden and proximity to onset of symptoms. CONCLUSIONS: Members of the HDC group close to the manifest phase performed more poorly on tests assessing information processing speed and attention. Prefrontal cognitive dysfunction appears early, several years before the motor diagnosis of HD.

[A qualitative study on the impact on the grandparent-grandchildren relationship in Huntington's disease]. / Estudio cualitativo sobre el impacto en la relación abuelos-nietos ante la enfermedad de Huntington.

The objective of the research is twofold: (1) To understand the emotional process of coping with being at risk or being symptomatic of Huntington's disease (HD), and its effect on the relationship between grandparents and grandchildren. (2) To explore the impact on grandparents of the risk or diagnosis of HD in their grandchildren. A qualitative case-study methodology was used. The interview was used as data collection instrument and the genogram as a graphic representation. The consent of the informants was requested, the permission of the Korean Huntington Association of Castilla y León is obtained and the favorable Report of the Bioethics Commission of the University of Burgos. Avoidance of open conversation about the presence of HD is observed. The impact of HD on the grandparent-grandchild subsystem in family dynamics is confirmed. Greater knowledge of HD-specific coping strategies is needed in this subsystem.

Acortamiento de telómeros en enfermedades neurodegenerativas: implicaciones terapéuticas / Telomere attrition in neurodegenerative disorders: therapeutic implications

Introducción: Varias enfermedades neurodegenerativas están asociadas a la ocurrencia de acortamiento de los telómeros, y los convierten en biomarcadores y dianas terapéuticas potenciales. Objetivo: Reflejar la relevancia del acortamiento de los telómeros para enfermedades neurodegenerativas, y destacar sus implicaciones Material y métodos: Se realizó una revisión bibliográfica durante los meses de septiembre de 2019 a enero de 2020. Fueron consultadas bases de datos de referencia, con el uso de descriptores y operadores booleanos. La estrategia de búsqueda avanzada para la selección de los artículos fue empleada, teniendo en cuenta la calidad metodológica o validez de los estudios. Desarrollo: Fueron identificadas evidencias sólidas de asociación entre el acortamiento de los telómeros y las enfermedades de Alzheimer y Huntington, que sugieren un papel relevante de la biología de los telómeros en la fisiopatología de estas enfermedades. Las evidencias disponibles hasta el momento no permiten establecer la relevancia de la biología de los telómeros en la fisiopatología de la Enfermedad de Parkinson o de la esclerosis lateral amiotrófica. Se obtuvieron evidencias de la utilidad de terapias orientadas a la prevención del acortamiento de los telómeros para el tratamiento de enfermedades neurodegenerativas. Conclusiones: El acortamiento de los telómeros es de relevancia fisiopatológica y clínica para las enfermedades de Alzheimer y Huntington, mientras que existen evidencias insuficientes para establecer su importancia en la Enfermedad de Parkinson y la esclerosis lateral amiotrófica. El uso de estrategias para estimular la actividad de la telomerasa tiene potenciales aplicaciones terapéuticas en el contexto de enfermedades neurodegenerativas(AU)

Introduction: Several neurodegenerative disorders are associated with telomere attrition, turning telomeres into potential biomarkers and potential therapeutic targets. Objective: To assess the relevance of telomere attrition for neurodegenerative disorders, highlighting its therapeutic implications. Material and methods: A literature review was carried out from September 2019 to January 2020. Several databases were searched by using descriptors and Boolean operators. Advanced search strategy was used for the selection of articles, taking into account the methodological quality and validity of the studies. Results: Strong evidence for an association between telomere attrition and Alzheimer and Huntington diseases was obtained, suggesting a potential importance of telomere biology in the physiopathology of these diseases. Current evidence does not allow establishing the relevance of telomere attrition in the physiopathology of Parkinson´s disease or Amyotrophic Lateral Sclerosis. Evidence was obtained for the usefulness of therapies for the prevention of telomere attrition in the treatment of neurodegenerative disorders. Conclusions: Telomere attrition has physiopathological and clinical relevance in Alzheimer´s and Huntington´s diseases, though current evidence is not enough to establish its role in Parkinson's disease and Amyotrophic Lateral Sclerosis. Strategies that enhance telomerase activity have therapeutic potential in the context of neurodegenerative disorders(AU)

La vida cotidiana de las personas con Enfermedad de Huntington: el proceso de perderse de sí mismo / The Everyday Life of People with Huntington Disease: The Process of Losing Yourself

En esta investigación se preguntó por la vida cotidiana de las personas con Enfermedad de Huntington (EH), una enfermedad genética, neurodegenerativa que se desarrolla en la vida adulta joven y que se caracteriza por la triada de alteraciones de la conducta, motoras y cognitivas, lleva a la muerte en un proceso crónico de 10 a 20 años y aún no existe para ella tratamiento curativo, es considerada enfermedad huérfana debido a que se presenta en menos de 1 en 5000 personas en Colombia. El objetivo fue comprender cómo viven la vida cotidiana las personas con dicha enfermedad. Se utilizó como referente metodológico el paradigma comprensivo, siguiente los postulados de la teoría fundamentada de Strauss y Corbin. Los datos se construyeron a partir de entrevistas semiestructuradas y en conversación informal, en visita familiar a personas afectadas o a riesgo, es decir, hijos de las afectadas. Fueron 33 participantes de diferentes regiones del país, como Bogotá, Medellín, Santa Marta y Chocó y principalmente Juan de Acostas en el Atlántico paradigmático por ser la segunda región del mundo con mayor número de afectados después de Venezuela; se complementó la información con entrevistas a familiares, cuidadores, líderes de asociaciones y personas expertas en el tema; se realizó revisión documental, observación participante y se elaboró diario de campo. El análisis y la recolección fueron concurrentes, se hicieron preguntas y comparaciones a los datos, de donde surgió la categoría central perderse de sí mismo hasta la muerte, para explicar la vida cotidiana de las personas con EH a partir de un esquema explicativo que se compone de cuatro categorías, el contexto que involucra las subcategorías el micro-contexto de las regiones, el sistema de salud, la situación económica y las intervenciones del estado y las asociaciones y fundaciones; la otra categoría tiene que ver con perderse de sí mismo, se compone de las subcategorías: lo que sabíamos de la enfermedad, reconocerse a riesgo, no darse cuenta, tener consciencia de la enfermedad, los cambios y las pérdidas; la dependencia y la pérdida del yo hasta la muerte y las consecuencias para los que cuidan. La otra categoría fue nombrada las relaciones de amores y amarguras apoyos y desafíos que se compone de los arreglos familiares, las relaciones difíciles distantes y dolorosas y las relaciones con los amigos y vecinos y la cuarta categoría, la vida cotidiana que se compone de organizar el tiempo, las mismas rutinas, el cuidado y la muerte. Las personas desarrollan la vida en un contexto de pobreza y precariedad, la cual se incrementa con la enfermedad que los empobrece más, al perder el empleo los pocos que lo tenían de manera formal, no logran la pensión de invalidez y la enfermedad incrementa los gastos con nuevas necesidades. La relación con el sistema de salud es difícil y no se compadece con la legislación que existe en nuestro Estado social de derecho; frente a estas condiciones en algunas regiones existen recursos del Estado para atender a aquellos que llegan a la vulnerabilidad psicosocial y desafiliación como la condición de calle. Las asociaciones y fundaciones emprenden acciones que no logran ser suficientes en medio de tanta precariedad. En esta complejidad de pobreza y enfermedad, las relaciones familiares aunque en muchos casos se des-configuran hasta el abandono, en otras se reconfiguran en arreglos familiares y apoyos solidarios en los que se comparte la pobreza. Las alteraciones de la salud mental de los afectados son un desafío para la convivencia. Cuando inician los síntomas muchos de los afectados no se dan cuenta de ello, lo que dificulta la atención y los pone en riesgo, al igual que a otros por su quehacer en la vida cotidiana. La enfermedad pasa por un proceso de cambios, pérdidas y deterioro tanto del cuerpo como de la mente, que además de llevar a la pérdida del yo, estigmatiza, sobre todo por los movimientos y las alteraciones de la conducta. Las personas van perdiendo lo que eran hasta llegar a requerir de un cuidador del cual llegan a ser dependientes al perder entre tantas otras cosas, el lenguaje, la deglución y la movilidad. En esta condición de cautiverio en su propio ser sin salida, se estructuró de los datos la teoría sustantiva sobre la vida cotidiana de las personas con enfermedad de Huntington: La inversión del mito de la caverna, de la alegoría de Platón que expresa que los habitantes de la caverna nacieron prisioneros y solo podían ver las sombras reflejadas por la hoguera en la pared; las personas afectadas por la EH, nacieron libres, al iniciar la enfermedad ingresan a la caverna, la cual los limita, los encoge, los reduce, los deja prisioneros en su propio cuerpo y del exterior solo tienen las sombras, los recuerdos. No hay salida de la caverna, la salida es la muerte. Conclusión: La vida de las personas con EH es de gran adversidad y precariedad, presentan necesidades especiales con relación a la población general por lo que su intervención, por la complejidad, requiere atención interdisciplinaria e intersectorial en la cual el cuidado de enfermería tiene importancia para ofrecer educación y liderar programas en todos los niveles de prevención. Las acciones de cuidado requieren enfermeros competentes con estructura en los patrones de conocimiento de Carper: empírico, personal, ético, estético y los de Chinn y Kramer sociopolítico y emancipatorio. (AU)

This research examined about people with Huntington's Disease daily life (HD), is a genetic, neurodegenerative disease that develops in young adult life and is characterized by triad alteration from behavioral, motor and cognitive disorders, It leads to death in a chronic process from 10 to 20 years and there is not curative treatment for it yet, it is considered an orphan disease because it occurs in less than 1 in 5000 people in Colombia. Its objective was to understand daily life from those people with this disease. A comprehensive paradigm was used as a methodological reference, following Strauss and Corbin's e postulates from grounded theory Data were constructed from semi-structured interviews and in informal conversation, in family visits to affected or at-risk people, that is, children of those affected. There were 33 participants from different regions of our country, such as Bogotá, Medellin, Santa Marta and Chocó and mainly Juan de Acosta in the Atlantic, paradigmatic for the reason that it is the second region in the world with the highest number of affected people after Venezuela; the information was complemented with interviews with family members, caregivers, association leaders and experts in this subject; Documentary review, participant observation and field diary was prepared. The analysis and collection were concurrent, questions and comparisons were made to the data, from which the central category arose from losing itself to death, to explain the daily life of people with HD from an explanatory scheme that is composed of four categories, the context involves the subcategories micro-context from regions, health system, the economic situation and the state's interventions and the associations and foundations; the other category has to do with losing oneself, it is made up by subcategories: what we knew about the disease, recognizing oneself at risk, not realizing it, being aware of the disease, changes and losses; dependence and loss of self until death and them consequences for those who care. The other category about family relationship was named the relationships of love and bitterness, supports and challenges that is made up, difficult distant and painful relationships and relationships with friends and neighbors and the fourth category, the daily life that is made up of organizing the time, the same routines, care and death. Due to poverty and precariousness's context in which people develop their life, it increases with this disease that impoverishes them, moreover, when they lost their employment: the few who had it formally lose their jobs, they do not obtain a disability benefits and the disease increases expenses with new essentials. Their relationship with the health system is difficult and does not concordance with our legislation that exists in our law at social state level; In the face of these conditions in some regions there are some resources from our state to meet those who reach psychosocial vulnerability and disaffiliation as the street condition. The associations and foundations undertake actions that cannot be enough in the midst of such precariousness. In this complexity of poverty and disease, family relationships, although in many cases they are family breakdown until abandonment, in others they are reconfigured into family arrangements and solidarity support in which poverty is shared. Mental health alterations from those suffered are challenge for a peaceable living. When those symptoms begin many of those affected do not realize it, which makes attention difficult and puts them at risk, as well as others for their daily life's work the disease goes through a process of changes, losses and deterioration of both the body and the mind, which in addition to leading to the loss of the self, stigmatizes, especially the movements and alterations of behavior. People lose what they were until they came to require a caregiver that they become dependent upon losing, among many other things, language, swallowing and mobility. In this captivity condition in his/her own dead-end being, the substantive theory about the daily life of people with Huntington's disease was structured from data: Cave myth, inversion is a Plato's allegory that expresses that the inhabitants Prisoners were born from the cave and could only see the shadows reflected by the fire on the wall; people affected by HD, were born free, at the beginning of the disease they enter into a cave, which limits them, shrinks them, reduces them, leaves them prisoners in their own bodies and from the outside they only have shadows, memories. There is no exit from this cave, his/her exit is death. Conclusion: Daily life from people with HD is of great adversity and precariousness, they have special essentials in relation to general population, so their intervention, due to the complexity, requires interdisciplinary and intersectoral assistance in which nursing care is important for offer education and lead programs at all levels of prevention and include palliative care at the end of life. Care actions require competent nurses with structure in Carper's knowledge patterns: empirical, personal, ethical, aesthetic and those of socio-political and emancipatory Chinn and Kramer. (AU)

Theory of mind impairment in Huntington's disease patients and their relatives / Déficits en teoría de la mente en pacientes con enfermedad de Huntington y sus familiares

ABSTRACT Huntington disease (HD) is an autosomal dominant genetic disorder characterized by movement disorders, cognitive impairment, and psychiatric symptoms. Relatives of HD patients experience a great burden as the latter suffer from altered social conduct and deterioration of interpersonal relationships. Theory of mind (ToM) is the ability to attribute mental states (to oneself and others). Deficits in ToM are thought to have a role in the changes in empathy and interpersonal difficulties that HD patients face. Methods: We conducted a cross sectional study to compare ToM task scores of patients with mild to moderate HD, their relatives (spouse or at-risk first-degree relative with a negative gene test) and controls.Individuals with dementia or depression were excluded. The ToM test battery included Spanish versions of the Reading Mind in the Eyes Test (RMET), Happé's Strange Stories (Social and Physical Stories subtests) and the Hinting Task. Results: The series comprised 12 HD patients, 12 relatives and 12 controls. The HD patients showed lower affective ToM scores than controls (RMET 19 [3.5] vs 23.9 [2.7], p = 0.016). Cognitive ToM tasks scores were lower in HD patients than controls as well (Happé's Social Stories 9 [2.6] vs 13 [1.9], p = 0.001; the Hinting Task 13.6 [3.4] vs 17.5 [4.0], p = 0.009). In the Hinting Task, HD relatives had lower scores in than controls (13 [3.2] vs 17.5 [4.0], p = 0.009) and similar scores to controls in the rest of the battery. Conclusion: The HD patients with mild to moderate disease severity and their relatives show ToM deficits.

RESUMEN La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad genética autosómica dominante caracterizada por trastornos del movimiento, deterioro cognitivo y síntomas psiquiátricos. Los familiares de las personas con EH experimentan gran carga dado que los pacientes sufren de conducta social alterada y deterioro de relaciones interpersonales. La Teoría de la mente (ToM) consiste en la habilidad para atribuir estados mentales (a uno mismo o a otros). Se piensa que déficits en ToM tienen un rol en los cambios en empatia y en las dificultades interpersonales que los pacientes con EH enfrentan. Métodos: Condujimos un estudio transversal para comparar el desempeño en puntajes de tareas de ToM en pacientes con EH leve a moderada, sus familiares (pareja o familiar en riesgo con prueba genética negativa) y controles sanos. Se excluyó a sujetos con demencia o depresión. La batería de pruebas de ToM incluyó versiones en español de la prueba de lectura de la mente en los ojos (RMET), Historias Extrañas de Happé (subpruebas Social y Física) y Hinting Task. Resultados: La serie consistió de 12 pacientes con EH, 12 familiares y 12 controles. Los pacientes con EH mostraron puntajes menores de tareas de ToM afectiva que los controles (RMET 19 [3.5] vs 23.9 [2.7], p = 0.016). Los puntajes de tareas de ToM cognitiva fueron inferiores a los controles en los pacientes con EH (Historias Sociales de Happé 9 [2.6] vs 13 [1.9], p = 0.001; Hinting task 13.6 [3.4] vs 175 [4.0], p = 0.009). En la Hinting task los familiares de pacientes con EH mostraron puntajes inferiores que los de los controles (13 [3.2] vs 175 [4.0], p = 0.009) y puntajes similares a aquellos de los controles en el resto de la batería. Conclusión: Los pacientes con EH con enfermedad leve a moderada y sus familiares muestran déficits en tareas de ToM.

Frecuencia De Casos Juveniles Con Enfermedad De Huntington En Población Mexicana / Frequency Of Juvenile Huntington´S Disease In A Mexican Population

Resumen Objetivo: El propósito de este estudio es determinar la prevalencia de casos juveniles en una muestra de sujetos mexicanos con enfermedad de Huntington (EH) confirmada molecularmente. Métodos: Se incluyeron pacientes con inicio clínico antes de los 21 años de edad que acudieron a la clínica de trastornos del movimiento del Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía. La información demográfica y clínica se obtuvo de la revisión de expedientes. Resultados: Se revisaron un total de 198 casos de pacientes con diagnóstico de EH, de los cuales el 6.5% (n=13) correspondió a formas juveniles. La media de edad para el inicio de síntomas fue de 17.8 ± 3.9 años. La puntuación media del UHDRS-motor fue de 46.2 ± 17.4 puntos. El síntoma motor predominante fue corea en el 53.8% de los casos. El 84.6% de los afectados presentó al menos una alteración neuropsiquiátrica. Conclusión: Se detectó que el fenotipo motor de estos pacientes fue dominantemente corea, contrario a lo reportado mundialmente hasta ahora, es decir, nuestro grupo presentó clínica motora atípica de EHJ.

Abstract Objective: The purpose of this study is to know the prevalence of juvenile cases in a sample of mexican subjects with confirmed Huntington Disease (HD). Methods: Patients with clinical debut before 21 years of age were included who attended at movement disorders clinic of the National Institute of Neurology and Neurosurgery. The demographic and clinical information was obtained from the review of files. Results: A total of 198 cases of patients diagnosed with HD were reviewed, of which 6.5% (n = .13) corresponded to juvenile forms. The mean age for the onset of symptoms was 17.8 ± 3.9 years. The mean score of the UHDRS-motor was 46.2 ± 17.4 points. The predominant motor symptom was chorea in (53.8%) of the cases. 84.6% of those affected presented at least one neuropsychiatric disorder. Conclusion: It was detected that the dominant motor phenotype of these patients was chorea compared to the world reports until now, accordingly to that, our group of juvenile HD shows atypical motor clinical.